Conception d'algorithmes probabilistes pour l'estimation des génotypes d'un corpus de généalogie par chaînes de Markov
Bibliographic record
Abstract
La fréquence d'un trait génétique dans une population contemporaine dépend de la fréquence de ce trait chez les ancêtres. Cependant, la seule information génotypique disponible sur ces ancêtres est essentiellement constituée des analyses d'ADN sur un échantillon de contemporains. Aussi, l'intégration des données moléculaires et des données généalogiques se heurtent naturellement à un problème de complétude. L'un des principaux problèmes en génétique des populations est alors d'inférer sur les génotypes de ces ancêtres en se basant sur un échantillon d'individus contemporains. On ne peut cependant reproduire de façon exacte les génotypes des individus. En effet, les lois de transmission des gènes sont telles qu'il est rarement possible d'obtenir un génotype certain pour un ancêtre ; au mieux il est possible d'obtenir qu'une estimation de la loi de probabilité des génotypes ancestraux. L'utilisation d'algorithmes déterministes permet dans des cas simples de trouver les solutions à ce problème. Néanmoins, certains algorithmes probabilistes, particulièrement les méthodes de Monte Carlo par Chaînes de Markov (MCMC), sont particulièrement adaptés à l'analyse des génotypes liée à une structure généalogique. Elizabeth A. Thompson utilise cette technique pour effectuer des analyses de liaisons génétiques (linkage) sur des noyaux familiaux étendus (Wijsman et al. [28]). Le contexte général d'un algorithme probabiliste en informa11 tique étant l'utilisation d'un générateur de nombres pseudo aléatoires, la mise en place de tels algorithmes est donc relativement facile et s'adapte très bien à des problèmes d'inférence. Notre objectif est alors de concevoir des algorithmes efficaces pour l'estimation des génotypes d'un corpus de généalogie en utilisant la technique des MCMC. Le caractère théorique de ces algorithmes et leur efficacité ont été largement étudiés dans plusieurs ouvrages sur lesquelles nous nous sommes basés. Dans ce mémoire, nous nous appliquons principalement à utiliser les méthodes de Monte Carlo par chaînes de Markov (MCMC) à l'analyse de corpus de généalogie. Nous montrons comment nous réussissons à adapter la méthode de l'échantillonnage de Gibbs à l'élaboration d'algorithmes efficaces pour l'inférence des distributions de probabilité génotypique dans le contexte de généalogies profondes.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.009 | 0.034 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.002 | 0.002 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.003 | 0.004 |
| Bibliometrics | 0.004 | 0.003 |
| Science and technology studies | 0.002 | 0.003 |
| Scholarly communication | 0.006 | 0.006 |
| Open science | 0.006 | 0.003 |
| Research integrity | 0.004 | 0.006 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.010 | 0.004 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".