Soutenir les couples porteurs de l’Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay lors de la planification familiale : co-construction d’un outil d’aide à la décision avec les utilisateurs

Problématique: Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, un individu sur 22 est porteur du gène défectueux de l’Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS). Certains porteurs se retrouvent en couple avec un autre porteur de cette même maladie. Ces couples, qui ont à chaque grossesse une probabilité de 25 % d’avoir un enfant atteint de cette maladie héréditaire neurodégénérative, se trouvent devant une prise de décision difficile quant à leur planification familiale. Entre autres, chez ces couples, l’inconfort décisionnel est augmenté. Un outil d’aide à la décision (OAD) permet de soutenir la prise de décision partagée chez les utilisateurs en tenant compte de leurs valeurs et préférences ainsi que des meilleures données probantes. Un OAD peut également aider à structurer l’information transmisse de la part des professionnels de la santé dont les conseillers en génétique, les médecins et les infirmières. Actuellement, aucun OAD n’existe pour soutenir la prise de décision en matière de planification familiale des couples porteurs de l’ARSCS.But. Cette étude visait à développer un OAD pour soutenir les couples porteurs de l’ARSCS lors de leur prise de décision en contexte de planification familiale. \n \nObjectifs: Les objectifs spécifiques étaient de 1) décrire les options en matière de planification familiale pour les couples porteurs de maladies héréditaires au Québec ainsi que les risques et les bénéfices de ces dernières; 2) développer un OAD en co-construction avec les utilisateurs (couples porteurs et professionnels de la santé); 3) décrire l’acceptabilité de l’OAD auprès des utilisateurs. \n \nMéthode: Ce projet, réalisé en deux phases, a été conduit à partir d’un user-centred design (design; prototype, alpha-testing). Phase 1 (design). Une revue rapide de la littérature a été effectuée pour le premier objectif de l’étude. Les options ont été recherchées par étape selon la technique de Lawani et al. (2017) à partir de plusieurs bases de données (Cochrane centrale, PudMed, MEDLINE, CINAHL, PsycINFO, UpToDate), de guides cliniques, de la littérature grise ou de sites Internet. Phase 2 (prototype et alpha-testing). Pour répondre aux objectifs 2 et 3 de l’étude, le développement du prototype de l’OAD a été réalisé à partir d’une revue rapide (phase 1), des résultats de l’étude de Frigon (2021) sur les besoins décisionnels des couples porteurs de l’ARSCS et d’une recension des écrits sur la maladie. Des rencontres de co-construction ont eu lieu avec l’équipe de recherche et des professionnels de la santé (n = 2) et d’un couple de porteurs (n = 2 individus). L’alpha-testing, soit l’acceptabilité de l’OAD, a été établie à partir d’entrevues cognitives auprès d'individus porteurs (n = 4) et de professionnels de la santé (n = 3) ainsi qu’un questionnaire d’opinion sur l’OAD. Une analyse de type informelle a été effectuée pour les entrevues cognitives. Les données quantitatives issues du questionnaire d’acceptabilité ont fait l’objet de mesures de tendance centrale (moyenne et mode). \n \nRésultats: Pour la phase 1, la revue rapide a permis de recenser un total de 43 sources (articles (n = 33), guides cliniques (n = 4), sites Internet ou documents gouvernementaux et professionnels (n = 6)) permettant d’établir les risques et bénéfices de chacune des options en matière de planification familiale pour les couples porteurs du Québec de certaines maladies héréditaires récessives. Pour la phase 2, un OAD a été développé en co-construction. Les rencontres avec les partenaires (individus porteurs de l’ARSCS et professionnels de la santé) ont favorisé le développement d’un prototype. Le prototype de l’OAD présenté a été jugé acceptable au regard des commentaires émis lors de l’alpha-testing et, avec de légères modifications, une version finale du prototype a été réalisée. \n \nDiscussion: La réalisation de la revue rapide a permis de synthétiser des données probantes sur les options en matière de planification familiale auprès des couples porteurs de maladies héréditaires récessives. Cependant, l’accès aux options en lien avec la bonne population a été un défi. Également, certaines options étaient davantage couvertes dans la littérature (diagnostic prénatal, interruption médicale de grossesse, procréation médicalement assistée) au détriment d’autres qui ont été moins documentées (poursuivre une grossesse sans diagnostic prénatale, adoption, sans enfant). Par ailleurs, il a été plus facile d’extraire les risques que les bénéfices pour l’ensemble des options. Pour le processus de développement, il existe une variété d’options à présenter en lien avec les étapes décisionnelles qui sont à inclure dans l’OAD. D’ailleurs, le fait que l’ARSCS soit une maladie rare et qu’il existe peu de données probantes a complexifié le développement de l’OAD. Néanmoins, la présence de professionnels de la santé connaissant et travaillant auprès des individus présentant cette maladie a permis d’améliorer la qualité de l’OAD. Le projet combinant deux phases a permis le développement complet d’un prototype d’un l’OAD. \n \nConclusion: Un OAD pour les couples porteurs de l’ARSCS a été développé en partenariat avec les utilisateurs. Il sera nécessaire de l’évaluer sur le terrain auprès de divers professionnels (p. ex. conseillers en génétique, infirmières) lors de son utilisation avec les couples porteurs avant un déploiement final. Après cette évaluation, l’OAD pourra être utilisé pour soutenir les couples porteurs de l’ARSCS.

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