Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1)
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Bibliographic record
Abstract
ANTECEDENTES: La Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1), es la distrofia muscular más frecuente en adultos, esta serie de casos clínicos es la segunda conocida en Colombia, la primera realizada en 1983 por Pradilla. METODOLOGÍA: La informado se obtuvo de voluntarios con DM1 por entrevista directa y examen físico; se aplicaron, el Montreal-Cognitive Assessment (MoCA test), Fatigue Severity Scale (FSS), la Escala de Somnolencia Epworthel (ESS), el Inventario de depresión de Beck (BDI); la severidad del compromiso muscular se evaluó según la Muscular Impairment Rating Scale (MIRS); se realizaron análisis de frecuencias; se buscaron correlaciones usando el coeficiente de correlación de Spearman, la prueba Chi-cuadrado y el test exacto de Fisher. RESULTADOS: Treinta y siete pacientes fueron seleccionados con diagnóstico clínico, electrofisiológico y/o genético de DM1, siendo los pilares diagnósticos la debilidad muscular y las descargas miotónicas. Entre las principales complicaciones sistémicas se encontraron: alteraciones cardiacas (53,8%), respiratorias (66,6%), endocrinológicas (38,5%), digestivas (59,5%), psiquiátricas (27%) y cognitivas (29,7%). Los síntomas más frecuentes fueron: somnolencia excesiva diurna (78,4%) y fatiga (81,1%). Los pacientes masculinos presentaron un fenotipo más severo tanto en manifestaciones motoras como no motoras de la enfermedad. CONCLUSIÓN: Esta serie de casos demuestra la prevalencia de las principales características clínicas de la DM1 y las correlaciones entre ellas; también provee la base de datos necesaria para desarrollar estudios prospectivos, con modificadores sintomáticos y preventivos. Se debe ofrecer un manejo multidisciplinario a las personas con DM1 siendo el primer paso, conocer las diferentes formas de expresión clínica, priorizando controles médicos periódicos para la prevención y detección temprana de complicaciones multisistémicas, mejorando así la calidad y la esperanza de vida de estos pacientes.
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Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.002 | 0.001 |
| Research integrity | 0.002 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.000 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from it