Comparaison de la puissance de tests de déséquilibre de liaison dans les études génétiques
Bibliographic record
Abstract
L’identification du gène responsable d’une maladie peut être facilitée par des méthodes\nstatistiques telles que des études d’association basées sur le déséquilibre de liaison.\nDifférentes stratégies d’analyse sont possibles pour ce type d’étude. Comme pour\nles tests d’association classiques, un devis d’échantillonnage de cas-témoins peut être\nutilisé. Un deuxième devis possible est l’échantillonnage de trios. On peut également\nchoisir d’étudier l’association allélique ou haplotypique des marqueurs génétiques sélectionn\nés. La présente étude vise à comparer par voie de simulation la puissance de tests\nde déséquilibre de liaison selon la stratégie d’analyse choisie. Dans un premier temps, on\ns’est intéressé à la comparaison des devis d’échantillonnage cas-témoins et trios ; dans\nun deuxième temps, on a comparé les approches allélique et haplotypique.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.012 | 0.026 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.003 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.002 |
| Scholarly communication | 0.003 | 0.003 |
| Open science | 0.002 | 0.002 |
| Research integrity | 0.002 | 0.003 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.016 | 0.002 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".