Effet fondateur et origine de la mutation D9N du gène de la lipase lipoprotéique au sein de la population du Saguenay-Lac-St-Jean
Bibliographic record
Abstract
Des analyses menées à la Clinique des maladies lipidiques du Complexe hospitalier de la Sagamie (CHS) suggèrent que la prévalence de la mutation D9N du gène de la lipase lipoprotéique serait relativement élevée dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean (SLSJ). L'objectif principal de cette étude est d'analyser les origines de cette mutation au sein de la population, à partir de la reconstitution des généalogies de personnes atteintes. Des informations se rapportant à un échantillon de 39 individus porteurs de la mutation et à un groupe témoin de même taille ont été utilisées pour la reconstitution des généalogies et les analyses. La concentration des ancêtres ainsi que les coefficients de consanguinité et d'apparentement calculés sont plus élevés chez les personnes atteintes que chez les témoins mais les analyses de l'origine des fondateurs ne démontrent pas de différence importante entre les deux groupes. La majorité des fondateurs régionaux proviennent de la région de Charlevoix, alors que les premiers fondateurs (établis pour la plupart au 17e siècle) sont originaires de diverses régions situées principalement dans le nord-ouest de la France. Cette étude représente un apport intéressant à l'étude démogénétique de la population du SLSJ puisque c'est la première fois qu'une telle analyse des fondateurs régionaux est effectuée. \n
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How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.003 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.000 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.001 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.003 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".