Profils de risque génétiques de la sensibilisation aux aéroallergènes intérieurs et extérieurs dans la cohorte familiale d'asthme du Saguenay–Lac-Saint-Jean
Bibliographic record
Abstract
La sensibilisation aux aéroallergènes représente un facteur de risque pour le développement de l’atopie. Il est aussi connu que les aéroallergènes d'origine intérieure (squames d'animaux, acariens, poussière) sont majoritairement associés à l'asthme allergique, tandis que les aéroallergènes d'origine extérieure (moisissure, pollens, mauvaise herbe) sont majoritairement associés à la rhinite allergique. La présente étude vise à identifier des variants génétiques communs et distincts entre la sensibilisation aux aéroallergènes d'intérieur et d'extérieur. Ceci a été possible en effectuant une étude d’association génomique (de l’anglais Genome-wide association study [GWAS]) pour la sensibilisation aux aéroallergènes d'intérieur, d'extérieur ou combinée dans la cohorte familiale d’asthme du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Les variants associés pour chacun des types de sensibilisation ont ensuite été utilisés pour effectuer des analyses de locus quantitatif (de l’anglais Quantitative trait locus [QTL]) pour le niveau d'expression (eQTL) et de méthylation (mQTL) des gènes pour les lymphocytes T CD4+ naïfs et pour les éosinophiles provenant d'échantillons sanguins. Ainsi, les GWAS ont permis d'identifier plusieurs associations significatives (p < 1´10-5) entre des variants et les types de sensibilisations aux aéroallergènes (intérieur : 259 variants, extérieur : 38 variants et combiné : 57 variants). Ensuite, les analyses fonctionnelles (eQTL et mQTL) ont permis d'identifier des variants génétiques, préalablement associés aux trois types de sensibilisations, pour lesquels il y avait des résultats significatifs (FDR < 0,05) en cis-eQTL et en cismQTL pour les mêmes gènes, RNASET2 et MIR3939 pour la sensibilisation intérieure et FGD3 et CENPP pour la sensibilisation combinée, chez les deux types de cellules immunitaires à l’étude. De plus, les analyses de corrélation ont permis de mettre en évidence une corrélation significative (FDR < 0,05) entre la différence d’expression et de méthylation de certains gènes chez les lymphocytes T CD4+ naïfs. Ainsi, cette étude a permis d'identifier un profil génétique spécifique à chacun des types de sensibilisation aux aéroallergènes et de cibler les voies biologiques impliquées dans deux types de cellules immunitaires.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.003 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.002 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.004 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".