Analyse des profils génétiques des personnes atteintes de la COVID-19 et évaluation de l’impact de l’asthme sur la sévérité de la maladie
Bibliographic record
Abstract
La maladie à coronavirus 2019 (COVID-19) est une infection virale causée par le virus du syndrome respiratoire aigu sévère du coronavirus 2 (SARS-CoV-2). Plusieurs facteurs semblent amplifier la sévérité de cette maladie, y compris les maladies pulmonaires. Des études antérieures ont suggéré un lien potentiel entre la COVID-19 et l’asthme. Plus spécifiquement, il a été démontré que l'asthme non allergique est associé à un risque accru de développer une forme sévère de la COVID-19. En revanche, l'asthme allergique pourrait avoir un effet protecteur. Dans la présente étude, une étude d'association pangénomique (GWAS) a été faite à l’aide des participants de la Biobanque québécoise de la COVID-19 (BQC19) afin d’identifier des variants génétiques associés à la forme sévère de la COVID-19 en comparaison à la forme légère à modérée. Dans un deuxième temps, une analyse a été réalisée afin de comparer le profil génétique des personnes atteintes de COVID-19 sévère avec asthme à celles sans cette comorbidité. Dans un premier temps, la comparaison entre les personnes atteintes de la COVID-19 sévère et celles ayant une forme légère à modérée, a montré que les personnes ayant un phénotype sévère pour la COVID-19 avaient un âge moyen plus élevé, étaient plus souvent de sexe masculin et qu’elles avaient un indice de masse corporelle (IMC) plus élevé. De plus, ces personnes présentaient une neutrophilie et une lymphopénie, ainsi que des niveaux plus élevés de D-dimères et de C-réactive (CRP). L’analyse comparative a aussi démontré une utilisation accrue des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC) chez les personnes atteintes de la forme sévère de la COVID-19 comparativement aux personnes ayant la forme légère à modérée. De plus, les personnes ayant un asthme concomitant à une forme sévère de COVID-19 présentaient plus fréquemment un IMC supérieur ou égal à 33,70 kg/m² et un taux moins élevé de CRP. L’analyse GWAS a quant à elle permis d'associer sept variants génétiques à la COVID-19 sévère. Un de ces variants (rs5891552) se retrouve sur le gène RP1 axonemal microtubule associated (RP1) qui est impliqué dans certaines infections virales et dans le déclenchement de complications graves de ces maladies. De plus, le variant rs4960330, localisé sur le gène desmoplakin (DSP), mérite une attention particulière étant donné que des études récentes ont montré une augmentation des niveaux de la protéine desmoplakine dans les cas de COVID-19 sévère. Enfin, les analyses réalisées entre les groupes affectés par la COVID-19 sévère, avec et sans asthme, a également révélé quatre autres variants significatifs pour les gènes transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 2 (TMEFF2) et huntingtin interacting protein 1 (HIP1). TMEFF2 a été associé à une éosinophilie chez les personnes asthmatiques sévères, tandis que HIP1 pourrait être impliqué dans l'endocytose du SARS-CoV-2. Cette étude a permis de détecter des variants génétiques associées à la forme sévère de la COVID-19, en prenant compte ou non de l’asthme comme comorbidité. Cependant, des recherches supplémentaires seront requises pour mieux comprendre le rôle de ces variants dans l'évolution de ces maladies.
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How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.002 | 0.004 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.002 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.001 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.005 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".