La généalogie comme facteur prédictif de la progression des atteintes en dystrophie myotonique de type 1: une démonstration de la puissance de l'intersectorialité
Bibliographic record
Abstract
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie autosomique dominante. La DM1 est causée par une répétition anormale du triplet de nucléotide CTG situé sur le gène DMPK. Il existe une grande variabilité entre les individus autant en lien avec la gravité des atteintes que le rythme de progression, et ce, même à l’intérieur d’une même famille. Ainsi, à l'heure actuelle, un manque de connaissances flagrant réside dans la prédiction de l'évolution des divers signes et symptômes associés à la DM1. L'objectif de cette étude était d'évaluer si des regroupements généalogiques pouvaient être utilisés pour mieux comprendre la gravité et la progression des symptômes dans la DM1. La cohorte était composée de 200 patients du Saguenay–Lac-Saint-Jean qui ont participé à une étude longitudinale sur 20 ans. Plusieurs mesures cliniques pertinentes à la progression de la maladie ont été recueillies. La longueur des répétitions CTG a été comparée avec différents phénotypes et mesures. De plus, le fichier de population BALSAC a été utilisé pour reconstituer les généalogies. Des regroupements généalogiques ont été effectués à l’aide du coefficient d’apparentement, et ce, sur plusieurs générations. Le coefficient d’apparentement a été utilisé afin de faire des comparaisons avec différentes mesures cliniques et voir si cette mesure pourrait devenir un outil pour évaluer la progression de la maladie. La conclusion a été que le coefficient d’apparentement est une mesure trop large pour évaluer l’effet d’un seul gène. Bien que les analyses n’aient pas permis de déceler une relation claire entre le coefficient d’apparentement et différentes variables cliniques, les résultats ont permis de développer une méthode pour former de grands regroupements qui pourra être utilisée pour former de plus grandes familles dans d’autres analyses jumelant la génétique et la généalogie pour mieux comprendre une maladie.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.003 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.002 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.001 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".