L’évaluation des impacts d’un dépistage de porteurs de maladies génétiques : la perspective des personnes visées par le dépistage
Bibliographic record
Abstract
Au Québec, les personnes ayant une ascendance géographique des régions du Saguenay-Lac- Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord ont une prévalence plus élevée que le reste de la population québécoise d’être porteurs de certaines maladies héréditaires récessives. Depuis 2018, une offre de tests de porteurs en ligne est proposée par le Ministère de la Santé et des Services Sociaux du Québec pour quatre maladies autosomiques récessives : l’acidose lactique congénitale, la tyrosinémie héréditaire de type 1, la neuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay. Ce même dépistage peut être offert en contexte clinique, chez des adultes éligibles lors de consultations en lien avec un désir de grossesse ou une grossesse en cours. Les objectifs de ce projet de recherche sont (1) de décrire l’expérience des patients ayant eu accès au dépistage de porteurs en contexte clinique et (2) d’identifier, analyser et comparer les enjeux éthiques soulevés par un dépistage de porteurs dans le cadre d’un programme structuré versus un dépistage de porteurs en contexte clinique. Pour ce faire, une série de questionnaires destinée aux patients auxquels le dépistage a été offert lors d’un rendez-vous en clinique a été mise en place et une analyse éthique à l’aide d’un cadre éthique de santé publique a été réalisée. À la lumière de ce projet, l’autonomie décisionnelle du patient est mise de l’avant. Des pistes de réflexion ainsi que des recommandations ont été développées afin de répondre au mieux aux besoins des personnes qui considèrent avoir recours à des tests de porteurs.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.005 | 0.008 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.004 | 0.002 |
| Scholarly communication | 0.004 | 0.001 |
| Open science | 0.001 | 0.002 |
| Research integrity | 0.001 | 0.002 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.008 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".