Séquençage d’exomes d’une cohorte de familles caucasiennes simplex dont les patients sont atteints du syndrome d’interruption de la tige hypophysaire
Bibliographic record
Abstract
Le syndrome d’interruption de la tige hypophysaire (PSIS) est un désordre rare qui affecte la fonction du système endocrinien. Jusqu’à nos jours, l’imagerie par la résonance magnétique (IRM) demeure la méthode la plus entreprise afin d’évaluer in vivo l’anomalie d’organogenèse de la tige hypophysaire chez les patients. L’absence de la tige caractérise une déficience permanente en hormone de croissance (GH) pendant que l’étiologie du syndrome demeure inconnue. PSIS se définit comme l’hypopituitarisme congénital et il se caractérise soit par une ectopique post- hypophysaire, soit par une hypoplasie antéhypophysaire, ou encore par une hypoplasie de la tige hypophysaire. Notre objectif consiste à déterminer les mutations génétiques partagées entre les sujets affectés de l’étude et qui pourraient expliquer les causes du syndrome. Pour y parvenir, nous avons analysé les données de séquençage d’exomes (WES) provenant de sept familles caucasiennes simplex, une famille d’origine arabique et cinq autres dont la généalogie est incomplète. Ces données ont été précédemment analysées, pour le même but, par d’autres membres de l’équipe en utilisant le pipeline bio-informatique standard basé sur l’utilisation du logiciel GATK. Nous avons préférentiellement opté pour une nouvelle analyse en utilisant deux différents pipelines bio-informatiques indépendants, pour ensuite comparer conjointement les résultats obtenus. Notre protocole consiste à assembler : d’abord, deux pipelines alternatifs de détection de mutations génétiques ponctuelles (SNV). Ils sont composés d’un logiciel d’alignement de séquence (Bowtie2) et deux logiciels d’appel de variantes (Freebayes et SAMtools). Ensuite, nous avons assemblé trois pipelines de détection de variations du nombre de copies (CNV) génomiques composés communément d’un logiciel d’alignement de séquence (BWA) et trois logiciels d’appel de CNV (CoNIFER, fishingCNV, xHmm). Nos résultats nous ont permis d’identifier des mutations candidates additionnelles qui n’ont jamais été identifiées. De plus, notre méthodologie nous a permis de caractériser certains résultats faux positifs, par conséquent elle pourra nous aider à améliorer la performance des pipelines de détection de variations génomiques existantes.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.002 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.002 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.004 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".