Scientometric analysis of studies on malignant hyperthermia and associated genes: international and Brazilian research trends
Bibliographic record
Abstract
A Hipertermia Maligna (HM) é uma síndrome rara e potencialmente fatal que pode ocorrer durante a anestesia geral. Estudos têm investigado a relação entre a HM e os genes associados, visando à identificação precoce de mutações genéticas específicas. Para mapear tendências, colaborações e áreas que precisam de mais atenção e recursos na pesquisa em HM, a análise cienciométrica é uma ferramenta útil. O objetivo deste estudo foi analisar artigos científicos completos publicados em português ou inglês sobre hipertermia maligna e genes associados. Foram levantados dados bibliográficos de artigos completos indexados na base de dados do Scopus entre 1969 e 2021. Foram identificados 1002 artigos completos que atenderam ao objetivo da pesquisa. Houve um aumento anual de 7,6% na produção de artigos completos a partir de 1990. O periódico ANESTHESIOLOGY foi responsável por 4,7% das publicações e considerado pela American Society of Anesthesiologists como o principal na área. Os periódicos NATURE GENETICS, CELL e SCIENCE foram os mais citados. O gene RYR1 foi o mais associado à HM, seguido por RYR2, CACNA1S e STAC3. A Universidade de Toronto foi a instituição coautora mais presente nos artigos. As palavras-chave mais frequentes foram "Hipertermia Maligna", "RYR1" e "Mutação". O Brasil teve uma participação de 2,8% em 1002 artigos sobre Hipertermia Maligna analisados. A falta de financiamento público para pesquisas científicas foi percebida como um fato que afetar negativamente a qualidade e quantidade de estudos, incluindo a pesquisa em doenças raras como a Hipertermia Maligna. O Brasil tem um potencial enorme para contribuir para a pesquisa em Hipertermia Maligna e outras doenças raras devido à sua diversidade genética e étnica. Para continuar avançando na pesquisa em doenças raras, é necessário um compromisso firme do governo em financiar e apoiar a ciência no país, fortalecer programas de formação de recursos humanos em ciência e tecnologia e promover a integração entre instituições de pesquisa e a indústria.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.009 | 0.042 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.002 | 0.003 |
| Bibliometrics | 0.059 | 0.093 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.003 | 0.002 |
| Open science | 0.001 | 0.002 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.007 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".