Genetic investigation of Tourette syndrome in the French Canadian population
Bibliographic record
Abstract
Le syndrome Gilles de la Tourette (SGT) est une affection neuropsychiatrique caractérisée par de multiples tics moteurs ainsi qu’un ou plusieurs tics vocaux. Chez les écoliers de 6 à 17 ans, la fréquence de la maladie est estimée à environ 1%. Elle touche tous les groupes ethniques. La cause du syndrome n’est pas connue, mais des facteurs génétiques jouent très probablement un rôle important, même si aucun gène augmentant les risques d’exprimer le SGT n’a encore été identifié formellement. Seules des études de linkage positives ainsi que des anomalies chromosomiques ont pour l’instant été rapportées. La recherche de variants génétiques associés au SGT était le but de cette étude; et ce, dans l’optique d’une meilleure compréhension des causes de cette maladie. Cette étude présente les premières analyses génétiques du SGT basées sur une population précise : les Canadiens-français. La relative homogénéité génétique de ce groupe est un facteur important pour ce type de recherche. Plusieurs variants appartenant à deux gènes dopaminergiques se sont avérés être associés à la maladie chez les Canadiens-français. Ces deux gènes sont le récepteur de dopamine D4 ainsi que le gène de la monoamine oxydase. De plus, nous proposons un nouveau locus sur le chromosome 7 comprenant les gènes Dock4 et FoxP2, dans une région auparavant suggérée par des études cytogénétiques. Les résultats présentés ici illustrent bien les multiples causes du syndrome de Tourette dans la population canadienne-française. L’hétérogénéité des locus est très probable, même dans une population homogène comme c’est le cas ici. Cette hétérogénéité doublée de l’influence de facteurs environnementaux rend les études génétiques beaucoup plus complexes. fr
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.002 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.003 | 0.004 |
| Science and technology studies | 0.003 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.003 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".