Global Analysis of genetic variants associated with cardiovascular disease and related metabolic traits
Bibliographic record
Abstract
La maladie coronarienne athéroscléreuse est l'une des causes principales de morbidité et de mortalité dans le monde occidental. Elle est commune à travers le monde et est multifactorielle, causée par une accumulation ou une interaction de changements quantitatifs de divers traits intermédiaires (facteurs de risque ou phénotypes métaboliques). Les traits intermédiaires souvent étudiés comprennent les taux plasmatiques de cholestérol (e.g. le cholestérol des lipoprotéines de faible densité (C-LDL), le cholestérol lié aux lipoprotéines de haute densité (C-HDL) et le cholestérol total), l'indice de masse corporelle (IMC) et la pression artérielle, qui sont tous présumés être influencés par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux (tels que l'alimentation, l'alcool, et l'exercice). Dans cette thèse, l'identification de nouveaux variants génétiques (un variant non-synonyme du gène farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 (FDFT1) et un variant non-codant du gène insulin-induced gene 2 protein (INSIG2)) de gènes candidats associés au cholestérol total et au C-LDL est décrite. De plus, une investigation détaillée des variants génétiques communs dans des gènes connus identifiés à partir d'études d'associations pangénomiques dans le contexte d'autres facteurs génétiques, phénotypiques et environnementaux sont aussi présentés dans cette thèse. En particulier, il a été démontré que les variants du gène INSIG2 agissent de concert avec un variant 'trans-acting' du gène sorbin and SH3 domain containing 1 (SORBS1) pour influencer les niveaux de C-LDL et les niveaux d'apoB dans des populations du Québec, d'Europe et d'Asie du Sud. De même, les variants du gène de fat mass and obesity associated (FTO) ont été observés à influencer des traits liées à l'adiposité, au taux métabolique au repos et au niveaux de leptine plasmatique. Dans ma thèse, je décris également le rôle de l'apport aliment
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.000 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".