Sequencing the Baby’s Genome: Ethical and Policy Considerations for Genetic Counselors in Newborn Screening Programs
Bibliographic record
Abstract
Le dépistage néonatal (DNN) est une stratégie de santé publique qui permet d'identifier les nouveau-nés asymptomatiques susceptibles de développer certaines maladies. Les programmes de dépistage néonatal sont offerts dans la plupart des pays et ont amplement bénéficié aux nouveau-nés et à leurs familles, car la détection précoce des maladies permet de mettre en place des traitements et des plans d'action qui améliorent la qualité de vie et même sauvent la vie des enfants. La baisse des coûts et l’évolution technologique du séquençage du génome entier (WGS) ont suscité un regain d'intérêt pour sa mise en œuvre dans les programmes de DNN. Le WGS pourrait élargir le nombre des conditions dépistés au-delà de celles dont il existe une prise en charge clinique bien établie et un traitement disponible. L'intégration du WGS dans les programmes de DNN soulève de nouvelles questions éthiques, notamment l’impact sur la pratique des prestataires de soins de santé qui sont en contact direct avec les patients et familles. En particulier, les conseillers en génétique (CGs) sont impliqués dans le conseil pré et post dépistage génétique. Ils assistent les patients et leurs familles à prendre des décisions médicales et personnelles. On s'attend à ce qu'ils jouent un rôle important dans le cadre du WGS-DNN. Ceci dit, il existe aujourd’hui un manque de compréhension adéquate sur la manière dont la pratique des conseillers en génétique sera impactée par l'utilisation du WGS-DNN au Canada.Cette étude examine les obligations des CGs au Canada dans le contexte du WGS-DNN, d'un point de vue éthique. Tout d'abord, une revue de la littérature suivie d'une analyse thématique permet d'identifier les considérations éthiques pour les CGs: 1) les défis liés à la gestion et à la communication des résultats du WGS, 2) l'impact sur le processus de consentement éclairé, 3) les risques psychosociaux potentiels pour les familles et enfants 4) les défis pratiques et 5) les questions d'équité, de diversité, d'inclusion et d'accessibilité. Ensuite, une analyse normative examine les devoirs éthiques des CGs vers leurs patients, vers eux-mêmes, vers leurs collègues et enfin, envers la société. Par la suite, cette étude identifie les points à considérer pour les CGs dans le cas du WGS-DNN, entre autres: l'élaboration de nouvelles pratiques de consentement pour le DNN, la nécessité d'un conseil à long terme et d'outils éducatifs pour les parents, l'élaboration de nouvelles directives et normes de pratiques pour les CGs par des communautés de pratique et de la nécessité d'accroître l'accessibilité au conseil génétique au Canada
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.157 | 0.227 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.005 | 0.011 |
| Scholarly communication | 0.011 | 0.007 |
| Open science | 0.004 | 0.007 |
| Research integrity | 0.019 | 0.018 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.007 | 0.002 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".