Using the ancestral recombination graph to study the transmission history of rare variants in populations with founder events
Bibliographic record
Abstract
Les généalogies génétiques représentent l'ascendance d'un échantillon et sont souvent codées sous forme de graphes de recombinaison ancestrale (ARG). Il est récemment devenu possible de déduire ces généalogies génétiques à partir de données de séquençage ou de génotypage et les analyser ensuite avec des techniques évolutives et statistiques. Malheureusement, les généalogies déduites peuvent être biaisées et présenter du bruit, compliquant leur applicabilité. Le but de ce projet est d'étudier l'application des méthodes ARG pour imputer et retracer systématiquement la transmission de toutes les variantes de maladies dans les populations fondatrices. En particulier, on se limitera aux cas où les longs haplotypes partagés permettent de déterminer avec précision les liens de parenté. On applique les méthodes développées à la population du Québec, où plusieurs événements fondateurs ont entraîné une distribution inégale des variants pathogènes dans les régions, et où grand nombre de pedigrees est disponible.Nous avons validé notre approche avec neuf mutations fondatrices pour la région SLSJ, démontrant une grande précision pour l'âge des mutations, l'imputation et l'estimation de la fréquence régionale. Nous avons montré que ce sous-ensemble de porteurs de haute qualité est suffisant pour saisir les associations précédemment décrites avec des variants pathogènes du gène LPL.Cette méthode caractérise systématiquement les variants rares dans les populations fondatrices, établissant une approche rapide et précise pour informer les programmes de dépistage génétique
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.002 | 0.009 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.003 | 0.002 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.001 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".