Μελέτη συσχέτισης της της μονονουκλεοτιδικής παραλλαγής rs5177 του γονιδίου LRP8 με την ανταπόκριση στη φαρμακοθεραπεία ασθενών με σχιζοφρένεια και άλλες ψυχωσικές διαταραχές
Bibliographic record
Abstract
Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση της συσχέτισης της μονονουκλεοτιδικής παραλλαγής rs5177 του γονιδίου LRP8 με την ανταπόκριση στη φαρμακευτική αγωγή σε ασθενείς με σχιζοφρένεια και άλλες ψυχωσικές διαταραχές. Η σχιζοφρένεια αποτελεί μια σύνθετη ψυχιατρική διαταραχή, στην οποία γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν καθοριστικό ρόλο στην εμφάνιση και εξέλιξή της, ενώ το γονίδιο LRP8 (Low-Density Lipoprotein Receptor-Related Protein 8), το οποίο κωδικοποιεί έναν από τους βασικούς υποδοχείς της πρωτεΐνης Reelin, έχει συσχετιστεί με νευροαναπτυξιακές διεργασίες και τη ρύθμιση της συναπτικής πλαστικότητας. Η παραλλαγή rs5177, η οποία εντοπίζεται στη 3’ μη μεταφραζόμενη περιοχή του γονιδίου, έχει προταθεί ότι μπορεί να επηρεάζει την έκφραση του LRP8 και να σχετίζεται με την παθοφυσιολογία ψυχωσικών διαταραχών. Το δείγμα της μελέτης αποτέλεσαν 69 ασθενείς που λάμβαναν αντιψυχωσική αγωγή. Η ψυχοπαθολογία αξιολογήθηκε με την Κλίμακα Θετικού και Αρνητικού Συνδρόμου (PANSS) και την Κλίμακα Κατάθλιψης Calgary κατά την έναρξη και μετά από τέσσερις εβδομάδες θεραπείας. Ο γονοτυπικός προσδιορισμός του rs5177 πραγματοποιήθηκε με τη μέθοδο PCR-RFLP και η στατιστική ανάλυση πραγματοποιήθηκε με το πρόγραμμα SPSS. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι ετεροζυγώτες του πολυμορφισμού παρουσίασαν καλύτερη ανταπόκριση στη φαρμακευτική αγωγή σε σύγκριση με τους ομοζυγώτες, με τη σημαντικότερη διαφορά να παρατηρείται στη συνολική βελτίωση της ψυχοπαθολογίας. Δεν εντοπίστηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές στις επιμέρους υποκλίμακες της PANSS ούτε στην κλίμακα Calgary. Συμπερασματικά, τα ευρήματα της παρούσας μελέτης υποδεικνύουν ότι ο πολυμορφισμός rs5177 του γονιδίου LRP8 ενδέχεται να επηρεάζει την ανταπόκριση στη φαρμακευτική αγωγή στη σχιζοφρένεια, ενισχύοντας τον ρόλο του γονιδίου ως πιθανού γονιδίου ευαισθησίας και αναδεικνύοντας την ανάγκη για περαιτέρω μελέτες σε μεγαλύτερους πληθυσμούς.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.004 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.002 |
| Scholarly communication | 0.002 | 0.002 |
| Open science | 0.001 | 0.002 |
| Research integrity | 0.002 | 0.002 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.034 | 0.017 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".