Mutations of the TGFBR2 gene in Chinese patients with Marfan-related syndrome
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: Transforming growth factor beta receptors II gene (TGFBR2) mutations associated with Marfan syndrome and Marfan-associated disorders have been investigated. However, such studies are limited in China. To obtain more information about TGFBR2 mutations, we analyzed 6 unrelated Chinese patients with Marfan-associated disorders and without ocular manifestation. METHODS: The genomic DNA from blood leukocytes of these 6 patients and their relatives was isolated, and the entire coding region of TGFBR2 was amplified using PCR. We determined the sequence of TGFBR2 with the ABI 3100 Genetic Analyzer. RESULTS: Three mutations were identified in TGFBR2. Two mutations were associated with Loeys-Dietz syndrome (LDS), which were distributed as following: one missense mutation R528C (caused by a 1582C > T substitution) and one polymorphism T315M (a rare SNP). The third mutation was a novel silent mutation associated with MFS2, which was K291K caused by an 873 C > T substitution. CONCLUSIONS: The TGFBR2 gene missense mutations are possibly causative mutations of Loeys-Dietz syndrome. This result suggests an increase in the mutation spectrum of Marfan-related disorders in China and possibly world-wide.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,006 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».