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Enregistrement W1570117617 · doi:10.1002/9780470015902.a0005642.pub2

Informed Consent and Multiplex Genetic Screening

2010· other· en· W1570117617 sur OpenAlexaff
Denise Avard, Eef Harmsen

Notice bibliographique

RevueEncyclopedia of Life Sciences · 2010
Typeother
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensGenome CanadaMcGill University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMultiplexGenetic testingInformed consentPsychosocialMedicineEngineering ethicsData sciencePsychologyComputer scienceBioinformaticsAlternative medicineBiologyPsychiatryPathologyEngineering

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Recent advances in genome‐wide genotyping together with new technologies provide unprecedented opportunities for multiplex screening. These advances provide insight into diseases, hold promises to improve clinical practices to address lifestyle changes, inform reproductive decisions, identify newborns at risk as well as possibly move genetic screening out of the realm of the clinics into direct‐to‐consumer market forces. Advances in multiplex genetic screening raise ethical issues with regard to consent. Some of the concerns that may arise include how to: manage the incidental and excess information; integrate information about susceptibility testing into the clinic, given the complexity of the information; address the psychosocial impact and educate health professionals about the meaning of the results. If multiplex screening is used in genomic research and made available in the clinic, each ethical issue deserves consideration in the consent process and should be discussed. Key concepts: Become aware of new technologies that are being used to expand screening. Understand the distinction between testing and screening. Describe a spectrum of social, ethical issues that are involved in multiplex testing and screening. Know why multiplex screening/testing requires informed consent. Familiarize the reader with the concept of broad consent. Identify the emerging issues relevant to multiplex screening/testing. Consider whether multiplex screening/testing will shift the clinical approach towards a ‘direct‐to‐consumer’ model.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,026
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,056
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: Autre
Score de désaccord entre enseignants0,026
Score d'incertitude au seuil0,138

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0260,056
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,007
Communication savante0,0030,005
Science ouverte0,0010,005
Intégrité de la recherche0,0050,004
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0130,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,295
Écart entre enseignants0,275 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2010
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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