Multiplex sequencing for <i>EZH2</i>, <i>CD79B</i>, and <i>MYD88</i> mutations using archival cytospin preparations from B‐cell non‐Hodgkin lymphoma aspirates previously tested for <i>MYC</i> rearrangement and <i>IGH/BCL2</i> translocation
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Gene rearrangements and specific translocations define some B-cell non-Hodgkin lymphoma (NHL) subtypes. Genome-wide mutational studies have revealed recurrent point mutations with prognostic implications. The goals of this study were to evaluate the feasibility of applying a multiplex mutation assay to archival cytospin preparations (CPs) and to investigate the rate of EZH2, CD79B, and MYD88 mutations in B-cell NHL samples previously tested for MYC rearrangement and/or IGH/BCL-2 translocation. METHODS: DNA was extracted from archival CPs of B-cell NHL cases with previous fluorescence in situ hybridization (FISH) assays for MYC rearrangement and/or IGH/BCL-2 translocation. Multiplex sequencing was performed for the detection of EZH2 (Y641), CD79B (Y196), and MYD88 (L265) mutations. Sanger sequencing was applied to samples with positive results and failed assays. RESULTS: Eighty-eight archival CPs were available from 40 patients. Alterations detected by FISH were: MYC rearrangement (10 cases), IGH/BCL-2 translocations (21 cases), dual translocations (6 cases), and other abnormalities for IGH/BCL-2 (23 cases) and for MYC (16 cases). DNA concentration ranged from 1.88 to 62.85 ng/µL (mean, 9.46 ng/µL). Successful results were obtained in 88.0% of the specimens submitted to multiplex sequencing. With Sanger sequencing, 2 additional mutated cases were found, and all cases with mutations were confirmed. Eight specimens showed mutations: 6 for EZH2, 1 for CD79B, and 1 for MYD88. Among them, 5 cases showed concurrent MYC and/or IGH/BCL-2 translocations and 2 revealed abnormal signals of IGH/BCL-2 and MYC. CONCLUSIONS: CPs archived for up to 6 years are a reliable source of high-quality genomic material for multiplex sequencing. Almost all B-cell NHL with point mutations showed concurrent chromosomal abnormalities.
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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