Exploring Genetic Influences On Variation In The Phenotypic Expression Of Parkinson’s Disease. (P2.029)
Notice bibliographique
Résumé
Objective: To investigate the influence of genotype on the phenotypic expression of Parkinson’s disease (PD). Background: A United Kingdom based multi-centre longitudinal study, the Parkinson’s Repository of Biosamples and Networked Datasets (PRoBaND), also known as Tracking Parkinson’s, is on-going. This is an interim report from the study. Methods: Testing was undertaken for common PD gene mutations. Validated clinical scales and questionnaires were used. Results: 191 early onset (diagnosed < 50 years old), and 548 late onset cases have been tested, out of 1860 recruited. 95% are Caucasian; two-thirds are male. In early onset cases, 19 (10%) tested positive (5 LRRK2, 11 GBA, 3 PARKIN), aged 51.6 (SD 6.2), disease duration 12.7 years (SD 8.8); and 173 (90%) tested negative, aged 52.6 (SD 8.3), disease duration 10.0 years (SD 6.6). The total unified PD rating scale (UPDRS) score in gene test positives was 70.4 (SD 26.8) vs 67.1 (SD 25.7) in gene test negatives; Montreal cognitive assessment (MOCA) score was 21.3 (SD 4.1) vs 22.3 (SD 3.5), and quality of life (QOL) score was 36.1 (SD 17.3) vs 35.9 (SD 17.9). In late onset cases, 20 tested positive (3.7%) (6 LRRK2, 14 GBA), aged 59.5 (SD 13.4), disease duration 1.7 years (SD 1.0); and 528 tested negative (96.3%), aged 65.1(SD 13.1), disease duration 1.4 years (SD 1.0). The total UPDRS score in gene test positives was 48.5 (SD 21.6) vs 40.9 (SD 19.4) in gene test negatives; MOCA score was 21.5 (SD 5.8) vs 19.9 (SD 7.1), and QOL score was 19.3 (SD 14.2) vs 21.0 (SD 15.1). Conclusion: Early onset PD is more likely to test positive for known gene mutations, as expected. Further analysis extending the scope of genetic testing, and linked to progression rates, is planned. Supported by: Parkinson's UK
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».