Mild Case of Unverricht-Lundborg Disease (ULD) Mimicking Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME) in Adulthood (P2.184)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To demonstrate an extended phenotype of ULD (EPM1). BACKGROUND: ULD is an autosomal recessive neurodegenerative disease with progressive myoclonus epilepsy (PME), caused by cystatin B (CSTB) mutations. The onset is usually between 6 and 15 years of age, but the clinical course and severity are variable. DESIGN/METHODS: The proband who carried a diagnosis of JME presented with her partner for preconceptional genetic counseling. Carrier screening for the CSTB gene was carried out for both, employing detection of the dodecamer repeat expansion and sequencing of the CSTB gene to rule out point mutations. RESULTS: A 31-year-old female patient had a single GTCS during sleep at the age of 11 years, and onset of myoclonic jerks on awakening, which are well-controlled with valproic acid. She carries a clinical diagnosis of JME. Her developmental milestones were normal; she works as a high school teacher. Both paternal grandparents are of Irish origin, both maternal grandparents are French-Canadian. Four siblings of the maternal grandmother were diagnosed clinically with ULD and were known to us; three sisters died in their 20’s and 30’s, one brother died at age 65. A distant cousin of the paternal great grandmother was also said to have PME. At 30 years facial myoclonus was noted on exam. CSTB testing in the patient revealed that she was a compound heterozygote for two mutations: an expansion of the dodecamer repeat and a splice site c.67-1G>C mutation in intron 1, predicting a deletion of the downstream exon 2 with in-frame deletion of 34 aminoacids (p.delV23_K56), the most common EPM1 point mutation. CSTB testing was normal in the husband. CONCLUSIONS: Although ULD is often confused with JME in the early stages of the disease, it is rare to find patients with ULD at age 31 who are as well controlled and high-functioning as this patient. Furthermore, other compound heterozygotes with the same combination of mutations have had more severe phenotypes with progressive deterioration.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».