Notice bibliographique
Résumé
Introduction: About 10% of patients with combined pituitary hormones deficiencies (CPHD) have an affected first degree relative, which can be due to mutation of POU1F1 or PROP1 gene. We described 2 siblings with empty sella syndrome. Case Report: A 6 years 3 months old Chinese boy presented with short stature. He had poor growth since 1 year old but remained active and well. He had normal bowel and urinary habits. He has 2 elder sisters, aged 10 years and 8 years. Both parents are non consanguineous and are of normal height. He was not dysmorphic and had primary dentition. His body was proportionate with no skeletal deformity. His weight and height were below 3rd percentile, while head circumference was at 10th percentile. Systemic examination was normal. His growth velocity over a 9-month duration was 2.4 cm/year. He had iron deficiency anemia and was treated with iron supplement. Growth hormone (GH) provocative tests confirmed severe growth hormone deficiency. MRI pituitary in 2007 showed empty sella. GH replacement therapy was initiated at the age of 7 years. Six months later, he had subclinical hypothyroidism. His 8 year-old-sister was also short and later confirmed to have severe GH deficiency. However, she had a normal MRI pituitary. Conclusion: These 2 siblings have familial pituitary hormones deficiencies likely caused by mutation of either PROP1 or POU1F1 gene, which can be confirmed by genetic studies. Department of Paediatrics, Hospital Putrajaya, Putrajaya, Malaysia
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».