Optimum Study Design for Detecting Imprinting and Maternal Effects Based on Partial Likelihood
Notice bibliographique
Résumé
Despite spectacular advances in molecular genomic technologies in the past two decades, resources available for genomic studies are still finite and limited, especially for family-based studies. Hence, it is important to consider an optimum study design to maximally utilize limited resources to increase statistical power in family-based studies. A particular question of interest is whether it is more profitable to genotype siblings of probands or to recruit more independent families. Numerous studies have attempted to address this study design issue for simultaneous detection of imprinting and maternal effects, two important epigenetic factors for studying complex diseases. The question is far from settled, however, mainly due to the fact that results and recommendations in the literature are based on anecdotal evidence from limited simulation studies rather than based on rigorous statistical analysis. In this article, we propose a systematic approach to study various designs based on a partial likelihood formulation. We derive the asymptotic properties and obtain formulas for computing the information contents of study designs being considered. Our results show that, for a common disease, recruiting additional siblings is beneficial because both affected and unaffected individuals will be included. However, if a disease is rare, then any additional siblings recruited are most likely to be unaffected, thus contributing little additional information; in such cases, additional families will be a better choice with a fixed amount of resources. Our work thus offers a practical strategy for investigators to select the optimum study design within a case-control family scheme before data collection.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,153 | 0,293 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,004 |
| Communication savante | 0,002 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».