Primary diffuse large B-cell lymphoma associated with clonally-related monoclonal B lymphocytosis indicates a common precursor cell
Notice bibliographique
Résumé
Primary cold agglutinin disease (CAD), a rare hemolytic anemia caused by monoclonal IgM anti-I autoantibodies, was previously demonstrated to be associated with a small B-cell lymphoproliferative disorder of the bone marrow.This B-cell lymphoproliferative disorder has histopathological characteristics different from lymphoplasmacytic lymphoma and lacks the MYD88 L265P mutation.Using flow cytometry-assisted cell sorting of bone marrow, exome sequencing and targeted sequencing of clonal B cells and control T cells, we searched for recurring mutations in CAD.A total of 16 well-characterized patients were analysed.Recurrent mutations of KMT2D (11/16, 69%) and CARD11 (5/16, 31%) were found.The mutations were concurrent in four patients.These findings confirm that lymphoproliferative disease associated with primary CAD is a unique small B-cell lymphoproliferative disease of the bone marrow.The identification of the mutations may be useful to properly diagnose the disease and discern it from other small B-cell lymphomas affecting the bone marrow.Whether targeted treatment for CAD, in view of the high frequency of KMT2D mutation is an option, remains to be demonstrated.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».