Late-breaking abstract: Genapha/dbASM: Investigating allele-specific methylation (ASM) and associations to common complex diseases
Notice bibliographique
Résumé
As interest in studying allele-specific methylation (ASM) grows, there is a need for a resource that stores and catalogs SNPs and regions that demonstrate allele specific methylation, analogous to dbSNP. We have created a new web resource called dbASM, hosted on the Genapha web server (www.genapha.ca),in order to help fulfill this need. The aim of dbASM is twofold: 1. Curate from the literature a publicly-accessible database of known sites of ASM. 2. Provide a web-based platform of tools for exploring ASM and determining regions of interest. These regions of interest can then be assayed for methylation status using small, custom arrays that are currently cheaper than using whole-genome approaches such as the Illumina 450K or bisulphite sequencing. We present the dbASM resource including details on the underlying database construction and datasets, in addition to the web tools and example workflows. The web tools that are currently available are: GWAS Catalog SNP Search, ASM SNP Search, SNP Counter, Methylation Plots Generation, and Sequence Viewer. GWAS Catalog SNP Search allows browsing through NHGRI's Catalog of Published Genome-Wide Association Studies by phenotype and filtering SNPs based on their relation to suspected sites of ASM. ASM SNP Search supports finding SNPs based on: ASM status or interrogability; location compared to genes, a chromosomal region, or other SNP's; and filtering by population minor allele frequencies and sample size. Methylation Plots Generation calculates SNP correlation stratifying by genotype with CpG site methlyation patterns from the HapMap population. These tools are all freely available for use at: http://genapha.icapture.ubc.ca/asm/.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,094 | 0,044 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».