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Enregistrement W1885849841 · doi:10.1093/hmg/ddv306

Shared genetics underlying epidemiological association between endometriosis and ovarian cancer

2015· article· en· W1885849841 sur OpenAlexafffund
Yi Lu, Gabriel Cuéllar-Partida, Jodie N. Painter, Dale R. Nyholt, Andrew P. Morris, Peter A. Fasching, Alexander Hein, Stefanie Burghaus, Matthias W. Beckmann, Diether Lambrechts, Els Van Nieuwenhuysen, Ignace Vergote, Adriaan Vanderstichele, Jennifer A. Doherty, Mary Anne Rossing, Kristine G. Wicklund, Jenny Chang‐Claude, Ursula Eilber, Anja Rudolph, Shan Wang‐Gohrke, Marc T. Goodman, Natalia Bogdanova, Thilo Dörk, Matthias Dürst, Peter Hillemanns, Ingo B. Runnebaum, Natalia Antonenkova, Ralf Bützow, Arto Leminen, Heli Nevanlinna, Liisa M. Pelttari, Robert P. Edwards, Joseph L. Kelley, Francesmary Modugno, Kirsten B. Moysich, Roberta B. Ness, Rikki Cannioto, Estrid Høgdall, Allan Jensen, Graham G. Giles, Fiona Bruinsma, Susanne K. Kjær, Michelle A.T. Hildebrandt, Dong Liang, Karen H. Lu, Xifeng Wu, Maria Bisogna, Fanny Dao, Douglas A. Levine, Daniel W. Cramer, Kathryn L. Terry, Shelley S. Tworoger, Stacey A. Missmer, Line Bjørge, Helga B. Salvesen, Reidun Kristin Kopperud, Katharina Bischof, Katja K.H. Aben, Lambertus A. Kiemeney, Leon F.A.G. Massuger, Angela Brooks‐Wilson, Sara H. Olson, Valerie McGuire, Joseph H. Rothstein, Weiva Sieh, Alice S. Whittemore, Linda S. Cook, Nhu D. Le, C. Blake Gilks, Jacek Gronwald, Anna Jakubowska, Jan Lubiński, Jan Gawełko, Honglin Song, Jonathan P. Tyrer, Nicolas Wentzensen, Louise A. Brinton, Britton Trabert, Jolanta Lissowska, Steven A. Narod, Catherine Phelan, Hoda Anton‐Culver, Argyrios Ziogas, Diana Eccles, Simon A. Gayther, Aleksandra Gentry‐Maharaj, Usha Menon, Susan J. Ramus, Anna H. Wu, Agnieszka Dansonka‐Mieszkowska, Jolanta Kupryjańczyk, Agnieszka Timorek, Lukasz M. Szafron, Julie M. Cunningham, Brooke L. Fridley, Stacey J. Winham, Elisa V. Bandera, Elizabeth M. Poole, Terry K. Morgan, Harvey A. Risch, Ellen L. Goode, Joellen M. Schildkraut, Penelope M. Webb, Celeste Leigh Pearce, Andrew Berchuck, Paul D.P. Pharoah, Grant W. Montgomery, Krina T. Zondervan, Georgia Chenevix‐Trench, Stuart MacGregor

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueEndometriosis Research and Treatment
Établissements canadiensWomen's College HospitalUniversity of TorontoUniversity of British ColumbiaPublic Health OntarioSimon Fraser UniversityBC Cancer AgencyCanada's Michael Smith Genome Sciences Centre
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesCancer Council QueenslandCancer Council NSWNational Health and Medical Research CouncilNorges ForskningsrådKreftforeningenCancer Research UKLon V. Smith FoundationFrancis Crick InstituteNational Center for Advancing Translational SciencesWellcome TrustNational Cancer InstituteHelse VestCancer Council South AustraliaRoswell Park Alliance Foundation, Roswell Park Cancer InstituteKræftens BekæmpelseCalifornia Breast Cancer Research ProgramCanadian Institutes of Health ResearchWellcomeCancer Council TasmaniaOvarian Cancer Research Fund
Mots-clésBiologyEndometriosisGeneticsOvarian cancerEpidemiologyGenome-wide association studyCancerBioinformaticsSingle-nucleotide polymorphismInternal medicineGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Epidemiological studies have demonstrated associations between endometriosis and certain histotypes of ovarian cancer, including clear cell, low-grade serous and endometrioid carcinomas. We aimed to determine whether the observed associations might be due to shared genetic aetiology. To address this, we used two endometriosis datasets genotyped on common arrays with full-genome coverage (3194 cases and 7060 controls) and a large ovarian cancer dataset genotyped on the customized Illumina Infinium iSelect (iCOGS) arrays (10 065 cases and 21 663 controls). Previous work has suggested that a large number of genetic variants contribute to endometriosis and ovarian cancer (all histotypes combined) susceptibility. Here, using the iCOGS data, we confirmed polygenic architecture for most histotypes of ovarian cancer. This led us to evaluate if the polygenic effects are shared across diseases. We found evidence for shared genetic risks between endometriosis and all histotypes of ovarian cancer, except for the intestinal mucinous type. Clear cell carcinoma showed the strongest genetic correlation with endometriosis (0.51, 95% CI = 0.18-0.84). Endometrioid and low-grade serous carcinomas had similar correlation coefficients (0.48, 95% CI = 0.07-0.89 and 0.40, 95% CI = 0.05-0.75, respectively). High-grade serous carcinoma, which often arises from the fallopian tubes, showed a weaker genetic correlation with endometriosis (0.25, 95% CI = 0.11-0.39), despite the absence of a known epidemiological association. These results suggest that the epidemiological association between endometriosis and ovarian adenocarcinoma may be attributable to shared genetic susceptibility loci.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,019
Score d'incertitude au seuil0,729

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,193
Tête enseignante GPT0,413
Écart entre enseignants0,221 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations80
Publié2015
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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