Fluorescent, Multiplexed, Automated, Primer-Extension Assay for 3120+1G→A and I148T Mutations in Cystic Fibrosis
Notice bibliographique
Résumé
Cystic fibrosis [(CF); Online Mendelian Inheritance in Man No. 602421] is an autosomal recessive disorder characterized by chronic broncho-pulmonary disease, pancreatic insufficiency, and increased sweat electrolytes (1). The CF transmembrane conductance regulator (CFTR) gene was identified by three groups (2)(3)(4) and was mapped to the long arm of chromosome 7 (7q31). The CFTR contains 24 exons, encodes a protein of 1480 amino acids, functions as a chloride channel, and regulates other transport pathways. Over 900 disease-causing mutations in the CFTR gene have been identified. The American College of Medical Genetics has recommended a core mutation panel for general population CF carrier screening (5). This panel contains 25 of the known CF mutations, including 3120+1G→A and I148T. 3120+1G→A (intron 16) is the second most common CF mutation in the African American population and accounts for 9–14% of the African American CF chromosomes (6). I148T (exon 4) is the second most common CF mutation in the French Canadian population and accounts for 9.1% of the French Canadian CF chromosomes (7).
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».