Fluorescent, Multiplexed, Automated, Primer-Extension Assay for 3120+1G→A and I148T Mutations in Cystic Fibrosis
Notice bibliographique
Résumé
Cystic fibrosis [(CF); Online Mendelian Inheritance in Man No. 602421] is an autosomal recessive disorder characterized by chronic broncho-pulmonary disease, pancreatic insufficiency, and increased sweat electrolytes (1). The CF transmembrane conductance regulator ( CFTR ) gene was identified by three groups (2)(3)(4) and was mapped to the long arm of chromosome 7 (7q31). The CFTR contains 24 exons, encodes a protein of 1480 amino acids, functions as a chloride channel, and regulates other transport pathways. Over 900 disease-causing mutations in the CFTR gene have been identified. The American College of Medical Genetics has recommended a core mutation panel for general population CF carrier screening (5). This panel contains 25 of the known CF mutations, including 3120+1G→A and I148T . 3120+1G→A (intron 16) is the second most common CF mutation in the African American population and accounts for 9–14% of the African American CF chromosomes (6). I148T (exon 4) is the second most common CF mutation in the French Canadian population and accounts for 9.1% of the French Canadian CF chromosomes (7). Most of the 25 mutations recommended by the American College of Medical Genetics can be detected with commercially available methods [Roche Molecular Biochemicals, Applied Biosystems and Innogenetics (ABI)], but no assays test for both the 3120+1G→A and I148T mutations, and two of the three assays do not detect either mutation. Therefore, we developed a multiplex primer-extension assay that rapidly and simultaneously detects these two CF mutations using the ABI Prism® SNaPshotTM ddNTP Primer-Extension assay. We believe this is the first demonstration of the use of this assay in the literature. The method uses a dideoxynucleotide primer-extension reaction (PER) in conjunction with an ABI genetic analyzer to detect the addition of a fluorescently labeled ddNTP to the 3′ end of a sequencing primer (Fig. …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,012 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».