Re-Sequencing of the <b><i>APOL1</i></b>-<b><i>APOL4</i></b> and <b><i>MYH9</i></b> Gene Regions in African Americans Does Not Identify Additional Risks for CKD Progression
Notice bibliographique
Résumé
<b><i>Background:</i></b> In African Americans (AAs), <i>APOL1</i> G1 and G2 nephropathy risk variants are associated with non-diabetic end-stage kidney disease (ESKD) in an autosomal recessive pattern. Additional risk and protective genetic variants may be present near the <i>APOL1</i> loci, since earlier age ESKD is observed in some AAs with one <i>APOL1</i> renal-risk variant, and because the adjacent gene <i>MYH9</i> is associated with nephropathy in populations lacking G1 and G2 variants. <b><i>Methods:</i></b> Re-sequencing was performed across a ∼275 kb region encompassing the <i>APOL1-APOL4</i> and <i>MYH9</i> genes in 154 AA cases with non-diabetic ESKD and 38 controls without nephropathy who were heterozygous for a single <i>APOL1</i> G1 or G2 risk variant. <b><i>Results:</i></b> Sequencing identified 3,246 non-coding single nucleotide polymorphisms (SNPs), 55 coding SNPs, and 246 insertion/deletions. No new coding variations were identified. Eleven variants, including a rare <i>APOL3</i> Gln<sup>58</sup>Ter null variant (rs11089781), were genotyped in a replication panel of 1,571 AA ESKD cases and 1,334 controls. After adjusting for <i>APOL1</i> G1 and G2 risk effects, these variations were not significantly associated with ESKD. In subjects with <2 <i>APOL1</i> G1 and/or G2 alleles (849 cases; 1,139 controls), the <i>APOL3</i> null variant was nominally associated with ESKD (recessive model, OR 1.81; p = 0.026); however, analysis in 807 AA cases and 634 controls from the Family Investigation of Nephropathy and Diabetes did not replicate this association. <b><i>Conclusion:</i></b> Additional common variants in the <i>APOL1-APOL4</i>-<i>MYH9</i> region do not contribute significantly to ESKD risk beyond the <i>APOL1</i> G1 and G2 alleles.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,006 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,011 | 0,005 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,008 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,014 |
| Communication savante | 0,001 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,006 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».