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Enregistrement W1918246687 · doi:10.1002/ajmg.c.31362

Molecular Mechanisms of Childhood Overgrowth

2013· article· en· W1918246687 sur OpenAlex
Katrina Tatton‐Brown, Rosanna Weksberg

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.
no affAucune affiliation canadienne : ce travail est invisible pour une base fondée sur la seule affiliation.
Aucune affiliation canadienne. Une base fondée sur la seule affiliation (le devis habituel) n'aurait jamais vu ce travail. C'est l'un des travaux qui justifient l'inversion de la base.

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics · 2013
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Syndromes and Imprinting
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaCanadian Institutes of Health Research
Mots-clésPI3K/AKT/mTOR pathwayPTENGeneBiologySomatic cellCell biologyGeneticsSignal transduction

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

This issue of the Seminar Series C is dedicated to the molecular mechanisms of childhood overgrowth and celebrates the last decade of unprecedented gene discovery. Constitutional gene disorders, somatic gene disorders and imprinting dysregulation are each considered. The constitutional overgrowth genes discussed include NSD1, EZH2, GPC3, DIS3L2, and PTEN whilst the somatic overgrowth genes include AKT3, PIK3R2, and PIK3CA. Abnormalities of imprinting, exemplified by disruption of the (epi)genetic regulation of the imprinted 11p15 gene cluster, constitutes the final section of this issue. Many of the genes discussed in this issue encode components of the PI3K/mTOR growth regulatory pathway. This signaling cascade consists of dual, parallel branches, anchored by the serine-threonine kinase, mTOR, and has diverse downstream effects including inhibition of apoptosis, activation of protein synthesis, and enhanced cell survival. Activation of the PI3K/mTOR pathway promotes growth whereas inhibition, or abrogation, results in decreased cellular growth. Despite the rapid advances of the last decade, there is still an enormous amount to discover. We hope that some of the work reviewed in this issue will facilitate the next decade's discoveries and we look forward to a 10 years as productive as the last.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,826
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,004
Tête enseignante GPT0,249
Écart entre enseignants0,244 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle