Molecular Mechanisms of Childhood Overgrowth
Notice bibliographique
Résumé
This issue of the Seminar Series C is dedicated to the molecular mechanisms of childhood overgrowth and celebrates the last decade of unprecedented gene discovery. Constitutional gene disorders, somatic gene disorders and imprinting dysregulation are each considered. The constitutional overgrowth genes discussed include NSD1, EZH2, GPC3, DIS3L2, and PTEN whilst the somatic overgrowth genes include AKT3, PIK3R2, and PIK3CA. Abnormalities of imprinting, exemplified by disruption of the (epi)genetic regulation of the imprinted 11p15 gene cluster, constitutes the final section of this issue. Many of the genes discussed in this issue encode components of the PI3K/mTOR growth regulatory pathway. This signaling cascade consists of dual, parallel branches, anchored by the serine-threonine kinase, mTOR, and has diverse downstream effects including inhibition of apoptosis, activation of protein synthesis, and enhanced cell survival. Activation of the PI3K/mTOR pathway promotes growth whereas inhibition, or abrogation, results in decreased cellular growth. Despite the rapid advances of the last decade, there is still an enormous amount to discover. We hope that some of the work reviewed in this issue will facilitate the next decade's discoveries and we look forward to a 10 years as productive as the last.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».