Not All SCID Pigs Are Created Equally: Two Independent Mutations in the <i>Artemis</i> Gene Cause SCID in Pigs
Notice bibliographique
Résumé
Mutations in >30 genes are known to result in impairment of the adaptive immune system, causing a group of disorders collectively known as SCID. SCID disorders are split into groups based on their presence and/or functionality of B, T, and NK cells. Piglets from a line of Yorkshire pigs at Iowa State University were shown to be affected by T(-)B(-)NK(+) SCID, representing, to our knowledge, the first example of naturally occurring SCID in pigs. In this study, we present evidence for two spontaneous mutations as the molecular basis for this SCID phenotype. Flow cytometry analysis of thymocytes showed an increased frequency of immature T cells in SCID pigs. Fibroblasts from these pigs were more sensitive to ionizing radiation than non-SCID piglets, eliminating the RAG1 and RAG2 genes. Genetic and molecular analyses showed that two mutations were present in the Artemis gene, which in the homozygous or compound heterozygous state cause the immunodeficient phenotype. Rescue of SCID fibroblast radiosensitivity by human Artemis protein demonstrated that the identified Artemis mutations are the direct cause of this cellular phenotype. The work presented in the present study reveals two mutations in the Artemis gene that cause T(-)B(-)NK(+) SCID in pigs. The SCID pig can be an important biomedical model, but these mutations would be undesirable in commercial pig populations. The identified mutations and associated genetic tests can be used to address both of these issues.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».