Mise au point d'une méthode de dosage du succinylacétone par spectrométrie de masse et validation de la méthode sur des liquides biologiques de patients souffrant de tyrosinémie héréditaire de type I
Notice bibliographique
Résumé
La tyrosinémie héréditaire de type I est un désordre génétique causé par l'absence d'activité de l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase impliquée dans le catabolisme de la phénylalanine. Le succinylacétone (SA), biomarqueur spécifique, origine de l'accumulation du fumarylacétoacétate causée par la déficience enzymatique. Lors du diagnostic, la concentration du SA chez un patient atteint de tyrosinémie héréditaire de type I varie entre 20 à 700 umol/L et peut facilement être mesuré par des méthodes existantes. Dû à un effet fondateur, l'incidence de la tyrosinémie héréditaire de type I est particulièrement élevée dans la province de Québec. La quantification du SA dans un intervalle de mesure de 1 à 1000 nmol/L dans le liquide amniotique (LA) et dans le plasma ou l'urine des patients traités au NTBC (2-(2-nitro-4-trifloromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione) est donc pour nous le but à atteindre. Nous avons atteint ce but grâce à la spectrométrie de masse, en mettant au point une méthode de dosage utilisant un procédé de dilution à l'isotope stable."--résumé abrégé par UMI.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».