Notice bibliographique
Résumé
Abstract GM2 gangliosidosis is a family of three diseases that include Tay–Sachs disease (described over a century ago), Sandhoff disease and the AB‐variant form, reflecting the need of three gene products to hydrolyse GM2 ganglioside. The recent elucidation of the crystal structures these three proteins have provided a better understanding of the molecular basis of GM2 gangliosidosis. The discovery that most deleterious missense mutations affect the folding or the assembly of the heterodimeric enzyme, and that delays in these processes invoke premature degradation by the endoplasmic reticulum‐quality control system, have suggested a novel therapeutic approach, enzyme enhancement therapy, for some forms of this and other genetic diseases. Progress is also being made on developing a more generally applicable approach, based on gene therapy, for Tay–Sachs and Sandhoff disease. If successful, this will also serve as a model for developing similar therapies for other diseases with neurological involvement. Key Concepts: The history of research into Tay–Sachs disease demonstrates the power of the classical scientific approach to problem solving involving building, over many decades, on the contributions from scientists with diverse interests and expertise. The study or rare diseases often lead to unexpected discoveries of broader‐based metabolic pathways and disease mechanisms. The study of rare diseases can also lead to the development of novel therapeutic approaches that can be adapted to more common diseases.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,013 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».