Molecular Genetics of the <scp>IPEX</scp> Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Abstract IPEX syndrome is a rare X‐linked syndrome caused by mutations in the FOXP3 gene, which encodes the FOXP3 protein. FOXP3 is an essential transcription factor for the development and function of regulatory T (Treg) cells, a subset of CD4 + T cells responsible for the maintenance of immune tolerance. IPEX presents early in life with severe generalised autoimmunity and failure to thrive. Unless promptly diagnosed and properly treated, most affected children die within the first 2 years of life. Although several immunosuppressive regimens have been used to control IPEX, hematopoietic stem cell transplantation remains the only curative option. Inspired by the clinical heterogeneity observed in IPEX patients, valuable progress has been made towards a better understanding of the complex interactions of FOXP3 and its multi‐faceted role in orchestrating the different aspects of Treg functions. Such advances will aid in the development of sensitive diagnostic tools and targeted therapeutic strategies with potential applications extending beyond IPEX. Key Concepts IPEX is an X‐linked primary immunodeficiency syndrome in which Treg cells are unable to control auto‐reactive immune cells IPEX may be significantly under‐diagnosed More than 60 FOXP3 mutations reported to cause IPEX with various degrees of severity IPEX research has contributed significantly to our knowledge of Treg biology Efforts are focused on understanding the specific processes affected by individual mutation in order to develop mutation‐specific therapeutic strategies as well as more generalisable strategies for modulation of Treg activity
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».