Next-Generation Sequencing: A New Revolution in Molecular Diagnostics?
Notice bibliographique
Résumé
In 1980, Fred Sanger and Walter Gilbert were awarded the Nobel Prize in Chemistry for discovering novel ways for sequencing nucleic acids. In 2003, the human genome sequence was published, an effort that involved more than 3000 scientists from 6 countries. The work took 13 years to complete, at a cost of nearly $3 billion. Only 6 years later, nucleic acid sequencing technologies have advanced to a stage in which a human genome can be sequenced within weeks at a cost of $50 000 or less. These new sequencing technologies are about a million times more efficient than standard Sanger sequencing. Now, people are talking about the $1000 genome, and there is an X Prize worth $10 million for sequencing 100 human genomes within 10 days at a cost of <$10 000 per genome. International organizations are sequencing thousands of cancer genomes to find novel genetic changes, and individuals with money are paying for genomewide association studies in hopes of preventing diseases to which they are predisposed. Although the technologies for high-throughput sequencing are here and although they are being perfected in terms of accuracy and reduced costs, many questions are being raised. Some of these questions are explored below with leading scientists from academia and industry. Karl V. Voelkerding2 : Calculating the cost for sequencing a human genome needs to incorporate the level of sequencing “completeness” or “coverage” that will be required to accurately characterize both sequence and structural variation. Reagent and wet bench labor costs for sequencing a human genome should approach $5000 or less within three to five years, depending on the technology. It is difficult to price the costs for bioinformatic analysis, currently a lengthy and extensive process that varies depending on the questions being asked. New computational algorithms will definitely streamline this process. Beyond …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».