Enhancing Newborn Screening for Tyrosinemia Type I
Notice bibliographique
Résumé
Hepatorenal tyrosinemia, also known as tyrosinemia type I (Tyr-I) is an autosomal recessive inborn error of metabolism. The primary enzyme defect has been attributed to a deficiency of fumarylacetoacetase (EC 3.7.1.2)(1). Tyr-I is usually asymptomatic in newborns, but if left untreated it affects liver, kidney, bone, and peripheral nerves; in its most severe form, affected infants may die from liver failure in the first months of life(2). The majority of Tyr-I patients can be treated with 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC) with promising outcomes(3)(4). The incidence of this condition is estimated to be 1:100 000 but may be much higher in certain populations such as the province of Quebec, where it occurs once in every 20 000 live births(5). Given the effectiveness of treatment and a test for its marker in the Guthrie specimen, Tyr-I fulfills the criteria for newborn screening and is included in the American College of Medical Genetics’ core panel of newborn screening recommendations(6). Most newborn screening programs detect Tyr-I by measurement of tyrosine in Guthrie specimens (dried blood spot)(7)(8)(9). This method is convenient because tyrosine can be extracted and monitored along with other amino acids and acylcarnitines present in newborn screening panels(7)(8)(9). It has become clear, however, that tyrosine alone is an inadequate marker for screening of Tyr-I because tyrosine measurement lacks specificity and cannot distinguish Tyr-I from other disorders in tyrosine catabolism and transient hypertyrosinemia(10)(11). Even more disconcerting are reports of missed cases of Tyr-I in newborns with …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».