Predisposition to Pediatric and Hematologic Cancers: A Moving Target
Notice bibliographique
Résumé
Our understanding of hereditary cancer syndromes in children, adolescents, and young adults continues to grow. In addition, we now recognize the wide variation in tumor spectrum found within each specific cancer predisposition syndrome including the risk for hematologic malignancies. An increased understanding of the genetic mutations, biologic consequences, tumor risk, and clinical management of these syndromes will improve patient outcome. In this article, we illustrate the diversity of molecular mechanisms by which these disorders develop in both children and adults with a focus on Li-Fraumeni syndrome, hereditary paraganglioma syndrome, DICER1 syndrome, and multiple endocrine neoplasia syndrome. This is followed by a detailed discussion of adult-onset tumors that can occur in the pediatric population including basal cell carcinoma, colorectal cancer, medullary thyroid cancer, and adrenal cortical carcinoma, and the underlying hereditary cancer syndromes that these tumors could indicate. Finally, the topic of leukemia predisposition syndromes is explored with a specific focus on the different categories of syndromes associated with leukemia risk (genetic instability/DNA repair syndromes, cell cycle/differentiation, bone marrow failure syndromes, telomere maintenance, immunodeficiency syndromes, and transcription factors/pure familial leukemia syndromes). Throughout this article, special attention is made to clinical recognition of these syndromes, genetic testing, and management with early tumor surveillance and screening.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».