Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: Molecular genetics is revolutionizing the diagnosis and treatment of inherited eye diseases. The National Eye Institute of the National Institutes of Health (NIH), in an effort to facilitate future basic and clinical research in inherited eye disease, created The National Ophthalmic Disease Genotyping and Phenotyping Network (eyeGENE). This review describes the process and utility of the eyeGENE program as it relates to ophthalmic clinical practice. RECENT FINDINGS: Over the last few years, genetic testing of specific genes associated with inherited eye conditions is becoming the standard practice. Vision research and human clinical trials relying on molecular genetic testing of individuals with inherited eye conditions are becoming more common. Eye healthcare professionals must consider the options to assist patients in obtaining genetic testing results and locating trials or studies that may have benefit. SUMMARY: eyeGENE is a DNA repository and patient registry for inherited eye diseases coupled to phenotypic descriptors and molecular genetic information. Through eyeGENE, healthcare professionals throughout the United States and Canada can obtain Clinical Laboratory Improvement Amendments-certified clinical molecular genetic results on their patients. Researchers may request access to a de-identified database of phenotype and genotype information about eyeGENE participants and DNA aliquots for their research studies. eyeGENE also offers participants the option of being included in a patient registry, whereby they may be re-contacted if an approved clinical study for which they might qualify is offered.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».