Identification of a novel partner gene, <i>TPR</i>, fused to <i>FGFR1</i> in 8p11 myeloproliferative syndrome
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Notice bibliographique
Résumé
The 8p11 myeloproliferative syndrome (EMS) is an aggressive neoplasm caused by the fusion of various partner genes to fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1). Various FGFR1 fusions are associated with subtly distinct disease phenotypes. Here, we report a new translocation at the FGFR1 locus in a patient who carried t(1;8)(q25;p11.2) and presented with myeloproliferative neoplasm-like symptoms. The patient was characterized by myeloid hyperplasia of bone marrow, markedly elevated numbers of monocytes, and normal to mildly elevated eosinophils. Initial fluorescent in situ hybridization analysis confirmed that FGFR1 in this patient was disrupted. Subsequent analysis led to the identification of a novel translocation, in which exon 23 of the translocated promoter region (TPR) gene at chromosome band 1q25 was fused to exon 13 of FGFR1 (RefSeq NM_0231102.2). The TPR portion of the fusion protein contains putative functional motifs including an N-terminal TprMet domain, nuclear pore complexes associating domain, and multiple coiled-coil domains. It is likely that one or more of the motifs from TPR contribute to dimerization, resulting in constitutive activation of the FGFR1 kinase domain. Our results further support a critical role of FGFR1 in the pathogenesis of EMS and may lead to more accurate diagnosis and potential targeted therapy.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle