CEREBELLAR MIGRATION DEFECTS IN AICARDI SYNDROME: AN EXTENSION OF THE NEUROPATHOLOGICAL SPECTRUM
Notice bibliographique
Résumé
The Aicardi syndrome is characterized by infantile spasms, corpus callosum agenesis, and chorioretinal lacunae and almost exclusively affects females (very rarely, 47, XXY males). The crucial genetic mishap likely occurs in the postzygotic stage, but the variable clinical phenotype among the approximately 450 known cases has not been explained. No consistent mutations or deletions exist among patients. We encountered a baby girl with early onset infantile spasms. She had left-sided cleft lip/palate, costovertebral defects, scoliosis, callosal agenesis, and microphthalmia. She expired at the age of 3 months of respiratory infection. On autopsy she had thoracic hemivertebrae with rib defects, bilateral microphthalmia, microcornea, posterior colobomata, abnormalities of the retinal pigment epithelium, absence of normal ganglion cells in the retina, gross asymmetry of the brain with cerebral polymicrogyria, total callosal agenesis, cerebral subcortical and subependymal nodular heterotopias, cerebellar nodular heterotopias, and tegmental/basal unilateral brainstem hypoplasia. Cerebellar and retinal migration defects have not been described before in Aicardi syndrome and may have had a bearing on this patient's eventual outcome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».