RETProto-Oncogene Mutations in Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 and Medullary Thyroid Carcinoma
Notice bibliographique
Résumé
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN-2) is a familial cancer syndrome inherited in an autosomal dominant fashion with age-related penetrance. The main tumour type present in all manifestations of this syndrome. MEN-2A, MEN-2B and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC), is medullary thyroid carcinoma (MTC). MTC arises from the parafollicular or C cells of the thyroid. MEN-2A is characterised by the triad of MTC, phaeochromocytoma, and parathyroid hyperplasia. MEN-2B is characterised by features similar to those of MEN-2A, except for the absence of clinically apparent parathyroid hyperplasia, and additional stigmata including a marfanoid habitus, mucosal neuromas and ganglioneuromatosis of the gastrointestinal tract. FMTC families have MTC as their only phenotype. Missense mutations affecting conserved cysteine codons adjacent to the transmembrane domain of the RET proto-oncogene have been identified in the germline DNA of patients with MEN-2A and FMTC. A single mutation at codon 918 in the tyrosine kinase domain of the RET receptor has been associated with the MEN-2B phenotype. In a small number of FMTC families, missense point mutations have also been identified in the intracellular domain of the RET protein. RET mutation analysis of MEN-2 families has allowed the identification of genotype-phenotype correlations. While 25% of all MTCs are hereditary, the great majority of MTCs, 75%, are sporadic. Various somatic RET mutations have been identified in sporadic MTCs. In a small number of hereditary MTCs with germline mutations in RET, an additional somatic missense RET mutation has been identified. The discovery of RET mutations in MEN-2 has made possible accurate DNA-based diagnosis and predictive testing. The clinical significance of somatic RET mutations has yet to be determined.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».