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Enregistrement W1973012722 · doi:10.1002/bdra.20479

Frequency of holoprosencephaly in the International Clearinghouse Birth Defects Surveillance Systems: Searching for population variations

2008· article· en· W1973012722 sur OpenAlexaff
Emanuele Leoncini, Giovanni Baranello, Iêda M. Orioli, Göran Annerén, Marian K. Bakker, Fabrizio Bianchi, Carol Bower, Mark A. Canfield, Eduardo E. Castilla, Guido Cocchi, Adolfo Correa, Catherine De Vigan, Bérénice Doray, Marcia L. Feldkamp, Miriam Gatt, Lorentz M. Irgens, R. Brian Lowry, Alice Maraschini, Robert Mc Donnell, Margery Morgan, Osvaldo M. Mutchinick, Simone Poetzsch, Merilyn Riley, Annukka Ritvanen, Élisabeth Gnansia, Gioacchino Scarano, Romano Tenconi, Pierpaolo Mastroiacovo

Notice bibliographique

RevueBirth Defects Research Part A Clinical and Molecular Teratology · 2008
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueHedgehog Signaling Pathway Studies
Établissements canadiensAlberta Health Services
Organismes subventionnairesU.S. Public Health Service
Mots-clésHoloprosencephalyHydranencephalyEpidemiologyDemographyPopulationEtiologyMedicinePediatricsPregnancyBiologyEnvironmental healthFetusPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Holoprosencephaly (HPE) is a developmental field defect of the brain that results in incomplete separation of the cerebral hemispheres that includes less severe phenotypes, such as arhinencephaly and single median maxillary central incisor. Information on the epidemiology of HPE is limited, both because few population-based studies have been reported, and because small studies must observe a greater number of years in order to accumulate sufficient numbers of births for a reliable estimate. METHODS: We collected data from 2000 through 2004 from 24 of the 46 Birth Defects Registry Members of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. This study is based on more than 7 million births in various areas from North and South America, Europe, and Australia. RESULTS: A total of 963 HPE cases were registered, yielding an overall prevalence of 1.31 per 10,000 births. Because the estimate was heterogeneous, possible causes of variations among populations were analyzed: random variation, under-reporting and over-reporting bias, variation in proportion of termination of pregnancies among all registered cases and real differences among populations. CONCLUSIONS: The data do not suggest large differences in total prevalence of HPE among the studied populations that would be useful to generate etiological hypotheses.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,008
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,021
Score d'incertitude au seuil0,041

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,008
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0030,003
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,099
Tête enseignante GPT0,396
Écart entre enseignants0,297 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations93
Publié2008
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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