Subcutaneous neurofibromas are associated with mortality in neurofibromatosis 1: A cohort study of 703 patients
Notice bibliographique
Résumé
Neurofibromatosis 1 (NF1) is a common genetic disorder with an autosomal dominant mode of inheritance, an increased morbidity and mortality, and a shorter lifespan. Although the disease is fully penetrant by the age of 8, the variability in symptoms and complications is high, even among members of the same family. The aim of this study was to identify easily recognizable clinical features that may be associated with mortality in a cohort of patients affected with NF1. We used prospectively collected data from the Neurofibromatosis Institute Database (NFID) and included in our analysis 703 patients who fulfilled the NIH diagnostic criteria for NF1. Clinical, especially dermatological features were tested as potential factors associated with mortality. Among the patients, 405 (57.6%) were children and 298 (42.4%) were adults. The mean follow-up was 2.4 years (median = 0.98, range: 0-15.3 years). Forty patients died during follow-up, mostly due to tumor development such as sarcoma (n = 18). In the adult population, subcutaneous neurofibromas (odds ratio [OR] = 3.6, 95% confidence interval (CI): [1.2-11.3], P = 0.02) and male gender (OR = 5.6, [1.5-20.9], P = 0.004) were independent predictors of mortality after adjustment for age. Among children, the presence of facial plexiform neurofibromas and pruritus were significantly associated with mortality in univariate analysis. Our study describes independent risk factors of mortality in a large cohort of adult and pediatric patients. Close follow-up should be obtained for patients presenting with subcutaneous neurofibromas.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».