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Enregistrement W1983525091 · doi:10.1186/s13058-015-0570-7

Common germline polymorphisms associated with breast cancer-specific survival

2015· review· en· W1983525091 sur OpenAlexaff
Ailith Pirie, Qi Guo, Peter Kraft, Sander Canisius, Nazneen Rahman, Heli Nevanlinna, Constance Chen, Sofia Khan, Jonathan P. Tyrer, Manjeet K. Bolla, Qin Wang, Joe Dennis, Kyriaki Michailidou, Michael Lush, Alison M. Dunning, Mitul Shah, Kamila Czene, Hatef Darabi, Mikael Eriksson, Caroline Weltens, Karin Leunen, Chantal Van Ongeval, Børge G. Nordestgaard, Sune F. Nielsen, Henrik Flyger, Anja Rudolph, Petra Seibold, Dieter Flesch‐Janys, Carl Blomqvist, Kristiina Aittomäki, Rainer Fagerholm, Taru Muranen, Janet E Olsen, Emily Hallberg, Celine M. Vachon, Julia A. Knight, Gord Glendon, Anna Marie Mulligan, Annegien Broeks, Sten Cornelissen, Christopher A. Haiman, Brian E. Henderson, Loı̈c Le Marchand, John L. Hopper, Helen Tsimiklis, Carmel Apicella, Melissa C. Southey, Simon S. Cross, Malcolm Reed, Graham G. Giles, Roger L. Milne, Catriona McLean, Robert Winqvist, Katri Pylkäs, Arja Jukkola‐Vuorinen, Mervi Grip, Maartje J. Hooning, Antoinette Hollestelle, John W.M. Martens, Ans MW van den Ouweland, F Marmé, Andreas Schneeweiß, Rongxi Yang, Barbara Burwinkel, Jonine D. Figueroa, Stephen J. Chanock, Jolanta Lissowska, Elinor J. Sawyer, Ian Tomlinson, Michael J. Kerin, Nicola Miller, Hermann Brenner, Katja Butterbach, Bernd Holleczek, Vesa Kataja, Veli-Matti Kosma, Jaana M. Hartikainen, Jingmei Li, Judith S. Brand, Keith Humphreys, Peter Devilee, Robert A.E.M. Tollenaar, Caroline Seynaeve, Paolo Radice, Paolo Peterlongo, Siranoush Manoukian, Filomena Ficarazzi, Matthias W. Beckmann, Alexander Hein, Arif B. Ekici, Rosemary L. Balleine, Kelly‐Anne Phillips, Javier Benı́tez, M. Pilar Zamora, José Ignacio Arias Pérez, Primitiva Menéndez, Anna Jakubowska, Jan Lubiński, Jacek Gronwald, Katarzyna Durda, Ute Hamann, Maria Kabisch, Hans Ulrich Ulmer, Thomas Rüdiger, Sara Margolin, Vessela N. Kristensen, Siljie Nord, D. Gareth Evans, Jean Abraham, Helena Earl, Christopher Poole, Louise Hiller, Janet Dunn, S. Bowden, Rose Yang, Daniele Campa, W. Ryan Diver, Susan M. Gapstur, Mia M. Gaudet, Susan E. Hankinson, Robert N. Hoover, Anika Hüsing, Rudolf Kaaks, Mitchell J. Machiela, Walter C. Willett, Myrto Barrdahl, Federico Canzian, Suet‐Feung Chin, Carlos Caldas, David J. Hunter, Sara Lindström, Montserrat García‐Closas, Fergus J. Couch, Georgia Chenevix‐Trench, Irene L. Andrulis, Per Hall, Jenny Chang‐Claude, Douglas F. Easton, Stig E. Bojesen, Angela Cox, Peter A. Fasching, Paul D.P. Pharoah, Marjanka K. Schmidt

Notice bibliographique

RevueBreast Cancer Research · 2015
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensCanada Research ChairsUniversity Health NetworkLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteMedical Research CouncilFaculty of Health and Medical Sciences, University of Western AustraliaNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekKarolinska InstitutetHerlev HospitalGentofte HospitalAgency for Science, Technology and ResearchFonds Wetenschappelijk OnderzoekCancer Institute NSWUniversity of SouthamptonNational Institute for Health and Care ResearchNational Health and Medical Research CouncilCancer Research UKNational Breast Cancer FoundationHelsingin YliopistoFrancis Crick InstituteBreast Cancer CampaignDet Sundhedsvidenskabelige Fakultet, Københavns UniversitetHelsingin ja Uudenmaan SairaanhoitopiiriL'Oreal USAEuropean CommissionBreast Cancer Research Foundation
Mots-clésSurgical oncologyBreast cancerGermlineMedicineOncologyInternal medicineCancerBioinformaticsBiologyGeneticsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

INTRODUCTION: Previous studies have identified common germline variants nominally associated with breast cancer survival. These associations have not been widely replicated in further studies. The purpose of this study was to evaluate the association of previously reported SNPs with breast cancer-specific survival using data from a pooled analysis of eight breast cancer survival genome-wide association studies (GWAS) from the Breast Cancer Association Consortium. METHODS: A literature review was conducted of all previously published associations between common germline variants and three survival outcomes: breast cancer-specific survival, overall survival and disease-free survival. All associations that reached the nominal significance level of P value <0.05 were included. Single nucleotide polymorphisms that had been previously reported as nominally associated with at least one survival outcome were evaluated in the pooled analysis of over 37,000 breast cancer cases for association with breast cancer-specific survival. Previous associations were evaluated using a one-sided test based on the reported direction of effect. RESULTS: Fifty-six variants from 45 previous publications were evaluated in the meta-analysis. Fifty-four of these were evaluated in the full set of 37,954 breast cancer cases with 2,900 events and the two additional variants were evaluated in a reduced sample size of 30,000 samples in order to ensure independence from the previously published studies. Five variants reached nominal significance (P <0.05) in the pooled GWAS data compared to 2.8 expected under the null hypothesis. Seven additional variants were associated (P <0.05) with ER-positive disease. CONCLUSIONS: Although no variants reached genome-wide significance (P <5 x 10(-8)), these results suggest that there is some evidence of association between candidate common germline variants and breast cancer prognosis. Larger studies from multinational collaborations are necessary to increase the power to detect associations, between common variants and prognosis, at more stringent significance levels.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,942
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,000
Bibliométrie0,0000,002
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,117
Tête enseignante GPT0,426
Écart entre enseignants0,309 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations31
Publié2015
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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