Parkinsonism in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers
Notice bibliographique
Résumé
Sir, We read with great interest the article by Mencacci and colleagues (2014) reporting a significantly higher frequency of GTP cyclohydrolase 1 ( GCH1 ) variants in patients with Parkinson’s disease compared to controls. Whole-exome sequencing of a large case-control cohort showed that rare GCH1 coding variants are associated with a 7-fold increased risk of Parkinson’s disease. Heterozygous loss-of-function mutations in GCH1 , a crucial enzyme for dopamine production in nigrostriatal neurons (Kaufman, 1959; Nagatsu et al. , 1964), are the most common cause of DOPA-responsive dystonia (DRD) (Ichinose et al. , 1994). DRD is a rare hereditary disease characterized by childhood-onset, generalized dystonia and a dramatic long-lasting response to levodopa (Segawa et al. , 1976). The disease may also manifest in adulthood with parkinsonism as the sole or dominant clinical feature (Hjermind et al. , 2006; Momma et al. , 2009). GCH1 mutations have been shown to segregate in pedigrees with multiple individuals affected by isolated parkinsonism, a phenotype …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».