Heterogeneity of the 7q36 breakpoints in the t(7;12) involving <i>ETV6</i> in infant leukemia
Notice bibliographique
Résumé
The t(7;12)(q36;p13) is a recurrent chromosome abnormality in infant leukemia. In these cases, the involvement of ETV6, with disruption of the gene consistently at its 5' end, has been reported by several groups. A fusion transcript between ETV6 and HLXB9 has been detected in some, but not all, reported cases of t(7;12). We report here a study based on fluorescence in situ hybridization (FISH) mapping of the translocation breakpoints in seven patients and detailed molecular studies using Southern blotting on two of these patients. The FISH studies have shown a cluster of breakpoints within a cosmid contig proximal to the HLXB9 gene. Southern blotting analysis enabled us to define two distinct breakpoints within the area covered by the cosmid contig in two patients. The analysis of an unusual case of t(7;12)(q22;p13) [full karyotype: 46,XX,der(7)t(7;12)(q22;p13)del(7)(q22q36)] also revealed a break in 7q36, although in a region proximal to the overlapping cosmids. 5' RACE PCR in one patient has shown a rearrangement involving the ETV6 allele not involved in the t(7;12), suggesting that no functional ETV6 allele might be present in this case. These data show some heterogeneity in the distribution of breakpoints in 7q36, indicating that the generation of a fusion gene might not be the mechanism responsible for leukemogenesis in the t(7;12), at least in some cases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».