GJB2 Gene Testing, Etiologic Diagnosis and Genetic Counseling in Romanian Persons With Prelingual Hearing Loss
Notice bibliographique
Résumé
Background: Nowadays, molecular genetic tests provide insights into the etiologic diagnosis of hearing loss (HL). Specific gene mutations are known to cause sensorineural HL of early onset. Previously published studies showed the allelic heterogeneity of GJB2 gene as main genetic cause of isolated congenital HL. The aims of the present study were to provide an extended and updated spectrum of mutations in GJB2 gene and to identify the most prevalent mutations in the Romanian population for testing prevention strategy in people with sensorineural HL of early onset. Methods: To overcome our aims, we used clinical data from 125 unrelated persons with congenital HL and performed ARMS-PCR and DNA sequencing techniques for detection of known mutations or identification of mutations within GJB2 gene. Results: The most prevalent mutation was c.35delG found in both homozygotic and heterozygotic forms. The second mutant allele was c.71G>A (p.W24X) found in homo- or heterozygotic forms as well, followed by c.-23+1G>A and c.380G>A (p.R127H) mutations with lower frequencies. Conclusion: The study reveals the c.35delG mutation as having the highest prevalence, further highlights the genetic background of congenital HL in a local population, and supports improvement of genetic testing such as newborn and carrier screening on which to base genetic counseling services. Int J Clin Pediatr. 2015;4(1):121-126 doi: http://dx.doi.org/10.14740/ijcp194w
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».