The hutterite variant of treacher collins syndrome: A 28‐year‐old story solved
Notice bibliographique
Résumé
Treacher Collins syndrome (TCS), the best known form of mandibulofacial dysostosis (MFD) comprises a recognizable pattern of anomalies. In 1985, Lowry et al. reported on two Hutterite sisters born to apparently unaffected parents with TCS, raising the possibility of an autosomal recessive (AR) variant of TCS, subsequently given a unique Mendelian Inheritance of Man (MIM) number (248390). Recently, biallelic mutations in POLR1C were found in TCS patients, confirming AR TCS as a distinct entity. The Hutterites, an endogamous Anabaptist group, like other genetically isolated populations, provide a powerful resource for mapping AR disorders. We elected to study the molecular basis of TCS in the Hutterite population including the original kindred described in 1985, and another unrelated Hutterite patient. Prior to starting this study, a TCOF1 mutation had apparently been excluded in the original family at two outside institutions. We hypothesized that an AR variant of TCS was present in the three Hutterite patients, but homozygosity mapping did not show convincing evidence of shared regions between the affected individuals. TCOF1 analysis was undertaken and mutations were found in the three affected patients and an unaffected parent. These data show that the initial Hutterite family reported with AR TCS in fact has classic TCS due to a TCOF1 mutation, despite recent data confirming the existence of AR TCS in other populations. These results have significant counseling implications for the affected families in the Hutterite population and in the population at large. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».