Hyperimmunoglobulinemia in Pediatric-onset Type 1 Gaucher Disease and Effects of Enzyme Replacement Therapy
Notice bibliographique
Résumé
Hyperimmunoglobulinemia, and other manifestations of B-cell stimulation, have been reported frequently in adults with type 1 Gaucher disease. We investigated the occurrence of hyperimmunoglobulinemia in 23 pediatric patients with type 1 Gaucher disease and studied the effects of early initiation of alglucerase/imiglucerase therapy on these abnormalities. We found that the incidences of increased levels of IgG, IgA, and IgM at pediatric age, as observed in our patients, were 3.2-fold, 4.3-fold and 5.1-fold higher, respectively, than the incidence in adult patients, and correspond with disease severity. Seventy-one percent of our pediatric patients had elevation of more than 1 immunoglobulin isotype, and 38% had elevations in all 3 isotypes. With sustained enzyme replacement therapy, substantial improvement, or normalization of IgA and IgM levels were obtained in most patients, while decline in IgG levels was less likely to occur. The presence of hyperimmunoglobulinemia in the majority of our pediatric patients suggests that early-onset production of immunostimulatory mediators by activated macrophages may be an important contributing factor, rather than disarrangements caused by long-standing glucocerebrosidase accumulation. In theory, early enzyme replacement therapy initiation may prevent antigenic stimulation and cytokine production, and reduce hyperimmunoglobulinemia and lymphatic neoplastic diseases in patients with type 1 Gaucher disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».