Monozygotic Twins Exhibit Numerous Epigenetic Differences: Clues to Twin Discordance?
Notice bibliographique
Résumé
The goal of this pilot study was to explore the putative molecular mechanisms underlying the phenotypic discordance of monozygotic (MZ) twins. Thus, patterns of epigenetic DNA modification were investigated in the 5'-regulatory region of the dopamine D2 receptor gene (DRD2) in two pairs of monozygotic twins, one concordant and one discordant for schizophrenia. The bisulfite DNA modification-based approach was used to fine-map methylated cytosines in DRD2 in genomic DNA extracted from lymphocytes. Numerous DNA methylation differences were identified in the analyzed region both within and between the pairs of MZ twins. "Epigenetic distances" between MZ twins were calculated and used for the comparison of twin DRD2 methylation profiles. It was detected that the affected twin from the pair discordant for schizophrenia was epigenetically "closer" to the affected concordant twins than to his unaffected MZ co-twin. Although the epigenetic analysis was conducted for only several hundred base pairs of DRD2, the fact that numerous studies identified nonuniform methylation patterns across the clones of bisulfite-modified DNA from the same individual, as well as nonuniform patterns across different individuals, argues for the universality of intra- and interindividual epigenetic variation. Epigenetic studies should provide insight into the molecular causes of differential susceptibility to a disease in genetically identical organisms that may generalize to singletons.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».