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Enregistrement W1996688162 · doi:10.1186/1755-8794-6-52

NeuroGeM, a knowledgebase of genetic modifiers in neurodegenerative diseases

2013· review· en· W1996688162 sur OpenAlexafffund
Dokyun Na, Mushfiqur Rouf, Cahir J. O’Kane, David C. Rubinsztein, Jörg Gsponer

Notice bibliographique

RevueBMC Medical Genomics · 2013
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBioinformatics and Genomic Networks
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchWellcome Trust
Mots-clésCompendiumComputational biologyHuman geneticsBiologyDrosophila melanogasterGeneGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Neurodegenerative diseases (NDs) are characterized by the progressive loss of neurons in the human brain. Although the majority of NDs are sporadic, evidence is accumulating that they have a strong genetic component. Therefore, significant efforts have been made in recent years to not only identify disease-causing genes but also genes that modify the severity of NDs, so-called genetic modifiers. To date there exists no compendium that lists and cross-links genetic modifiers of different NDs. DESCRIPTION: In order to address this need, we present NeuroGeM, the first comprehensive knowledgebase providing integrated information on genetic modifiers of nine different NDs in the model organisms D. melanogaster, C. elegans, and S. cerevisiae. NeuroGeM cross-links curated genetic modifier information from the different NDs and provides details on experimental conditions used for modifier identification, functional annotations, links to homologous proteins and color-coded protein-protein interaction networks to visualize modifier interactions. We demonstrate how this database can be used to generate new understanding through meta-analysis. For instance, we reveal that the Drosophila genes DnaJ-1, thread, Atx2, and mub are generic modifiers that affect multiple if not all NDs. CONCLUSION: As the first compendium of genetic modifiers, NeuroGeM will assist experimental and computational scientists in their search for the pathophysiological mechanisms underlying NDs. http://chibi.ubc.ca/neurogem.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,990
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,029
Tête enseignante GPT0,292
Écart entre enseignants0,263 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations28
Publié2013
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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